有关基因造成疾病（生物学）1.由于基因隐性和显性导致基因的变异的疾病有哪些? 举例子2.由于基因变异导致罕见疾病和遗传疾病的病例有哪些? 举例子

有关基因造成疾病（生物学）1.由于基因隐性和显性导致基因的变异的疾病有哪些? 举例子2.由于基因变异导致罕见疾病和遗传疾病的病例有哪些? 举例子
有关基因造成疾病（生物学）
1.由于基因隐性和显性导致基因的变异的疾病有哪些? 举例子
2.由于基因变异导致罕见疾病和遗传疾病的病例有哪些? 举例子

有关基因造成疾病（生物学）1.由于基因隐性和显性导致基因的变异的疾病有哪些? 举例子2.由于基因变异导致罕见疾病和遗传疾病的病例有哪些? 举例子
1 比如兔唇,兔唇是一种多基因遗传病,具有家族遗传现象,比较容易受环境影响.再比如说血友病,血友病是一组先天性凝血因子缺乏,以致出血性疾病.先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传,由女性传递,男性发病.
2 基因变异最好的例子就是肿瘤,肿瘤细胞基因变异后不再受机体的调控,自我无限增殖,形成实体瘤.基因变异造成的遗传疾病也有很多,比如原发性肺动脉高压,自发性高血压等等.

对楼上的补充:基因变异导致的遗传疾病最明显的可能是视网膜母细胞瘤

常染色体显性遗传病
如：多指、软骨发育不全
常染色体隐性遗传病
如：苯丙酮尿症 白化病
X染色体显性遗传病
如：抗维生素D佝偻病
X染色体隐性遗传病
如：色盲、进行性肌营养不良 血友病
Y染色体遗传病
如：外耳道多毛症 蹼趾
异常遗传病如：猫叫综合症、21—三体综合症、...

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常染色体显性遗传病
如：多指、软骨发育不全
常染色体隐性遗传病
如：苯丙酮尿症 白化病
X染色体显性遗传病
如：抗维生素D佝偻病
X染色体隐性遗传病
如：色盲、进行性肌营养不良 血友病
Y染色体遗传病
如：外耳道多毛症 蹼趾
异常遗传病如：猫叫综合症、21—三体综合症、性腺发育不良
染色体病(染色体异常所致的遗传病)近500种,如先天愚型(伸舌样痴呆)、原发性小睾症、先天性卵巢发育不全症、 两性 畸形等。人群中受累人数约占1%左右。

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常染色体显性遗传病(autosomal dominant disorder)致病基因在常染色体上,等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同,均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，这种情况称为失显(non penetrance)。由...

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常染色体显性遗传病(autosomal dominant disorder)致病基因在常染色体上,等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同,均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，这种情况称为失显(non penetrance)。由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显(irreqular dominance）。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显（incomplete dominance）。常染色体显性遗传病常见者有Marfan综合征、Ehlers－Danlos综合征、先天性软骨发育不全、多囊肾、结节性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高胆固醇血症、神经纤维瘤病、肠息肉病以及视网膜母细胞瘤等。
常染色体隐性遗传病（autosomal recessive disorder）致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。子代大约有1/4的概率患病,子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。按照“一个基因、一个酶”（one gene one enzyme）或“一个顺反子、一个多肽”（one cistron one polypeptide）的概念，这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常，来自各自编码基因的异常。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症，如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症、肝豆状核变性（Wilson病）及半乳糖血症等。
由于基因突变导致疾病的比如说RB,P53,P21等。
视网膜母细胞瘤基因（Rb基因）
Rb基因是最早发现的肿瘤抑制基因，最初发现于儿童的视网膜母细胞瘤，因此称为Rb基因。在正常情况下，视网膜细胞含活性 Rb基因，控制着成视网膜细胞的生长发育以及视觉细胞的分化，当Rb基因一旦丧失功能或先天性缺失，视网膜细胞则出现异常增殖，肝成视网膜母细胞瘤。Rb基因失活还见于骨肉瘤。小细胞肺癌、乳腺癌等许多肿瘤，说明Rb基因的抑癌作用具有一定的广泛性。
Rb基因比较大，位于人13号染色体q14，含有27个外显子，转录4.7kb的mRNA,编码蛋白质为P105，定位于核内，有磷酸化和非磷酸化两种形式，非磷酸化形式称活性型，能促进细胞分化，抑制细胞增殖。实验表明，将Rb基因导人成视网膜细胞瘤或成骨肉瘤细胞，结果发现这些恶性细胞的生长受到抑制。有意义的是，Rb蛋白的磷酸化程度与细胞周期密切相关。例如，处于静止状态的淋巴细胞仅表达非磷酸化的Rb蛋白，在促有丝分裂剂诱导下，淋巴细胞进人S期，Rb蛋白磷酸化水平增高，而终末分化的单核细胞和粒细胞仅表达高水平的非磷酸化Rb蛋白，即使在生长因子诱导下，Rb蛋白也不发生磷酸化，细胞也不出现分裂。提示细胞生长停止，Rb蛋白处于低磷酸化水平，而处于分裂增殖的肿瘤细胞只含有磷酸化型的Rb蛋白。说明Rb蛋白的磷酸化修饰作用对细胞生长、分化起着重要的调节作用。 Rb基因对肿瘤的抑制作用与转录因子（E-2F）有关。E-2F是一类激活转录作用的活性蛋白，在 G0、 G1期，低磷酸化型的 Rb蛋白与 E-2F结合成复合物，使 E-2F处于非活化状态；在S期，Rb蛋白被磷酸化而与E-2F解离，结合状态的E-2F变成游离状态，细胞立即进人增殖阶段。当Rb基因发生缺失或突变，丧失结合、抑制E-2F的能力，于是细胞增殖活跃，导致肿瘤发生。

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