新生儿苯丙酮尿症与大人有关吗?患者信息:男 江苏 无锡 如果有关,

来源:学生作业帮助网 编辑:作业帮 时间:2024/05/01 16:21:32
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有关,因为这种病是染色体隐性遗传!
苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,为常染色体隐性遗传,由于染色体基因突变 苯丙酮尿症
导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤.神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等.由于黑色素缺乏,患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅黑色素的缺乏使患者更容易受到太阳光中紫外线的伤害,因此患者应尽量减少阳光照射的机会,减少白天的户外活动.患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味.同时,患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等.低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法,治疗的目的是预防脑损伤.对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外,还应补充多种神经介质,如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等.[1]

新生儿苯丙酮尿症与大人有关吗?患者信息:男 江苏 无锡 如果有关, 中国新生儿中苯丙酮尿症的发病率只有1/16000,如果对苯丙酮尿症患者不发生选择,随着世代相传,其致病基因的频率约保持在(要生物考试了有点急..) 苯丙酮尿症患者是否能生正常的孩子男性苯丙酮尿症患者是否比女性苯丙酮尿症患者生正常孩子的机率大?找一下正常的,机率就大是吗 苯丙酮尿症 苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,也就是苯丙酮尿症缺乏酪氨酸,那么就是说苯丙酮尿症表现为白化病的症状吗?楼下的意思也就是说 苯丙酮尿症患者黑色素合成受影响而导致皮色素 23.人类苯丙酮尿症(PKU)是因下述反应中,催化步骤A的酶异常所致,而黑尿症(AKU)则是由于催化步骤B的酶异常所造成.—位苯丙酮尿症患者与黑尿症患者结婚,他们小孩的表现型将是如何?(这两种 苯丙酮尿症患者酪氨酸也成为必须氨基酸?酪氨酸在体内不是通过苯丙氨酸合成, 苯丙酮尿症17天新生儿患有苯丙酮尿症病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等):曾经治疗情况和效果:想得到怎样的帮助:想尽快约到治疗苯丙酮尿症的好大夫,我该怎样做? 通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察,难以发现的遗传病是?A.苯丙酮尿症携带者B.21三体综合症C.猫叫综合症D.镰刀型细胞贫血症 患者信息:女 1岁 河北 沧州 病情描述(发病时间、主要症状等):新生儿C反应蛋白正常值是多少? 苯丙酮尿症是什么 新生儿不睡觉,总是发出嗯嗯声,是怎么回事?患者信息:女 0岁 广东 珠海 病情描述(发病时间、主要症状等):新生儿不睡觉,总是发出嗯嗯声,像成人大便时一样. 还有吗 常见的 读书与成长的名言患者信息:男 西藏 苯丙酮尿症需要终生治疗吗 服用黄丙酮之后来了少量月经,还需要服用黄丙酮吗患者信息:女 24岁 病情描述(发病时间、主要症状等):6号该来号,到现在也没有来,看过医生给开的黄丙酮服用,让一直服用到来号为止,昨天 对甲基苯丙酮与1-(4-甲基苯基)-1-丙酮之间有区别吗 通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察,难以发现的遗传病是?A.苯丙酮尿症携带者B.21三体综合症C.猫叫综合症D.镰刀型细胞贫血症为什么不选D而选A,D也属于基因突变啊 苯丙酮尿症遗传方式 苯丙酮尿症怎么治疗